Тубулопатия: классификация, симптомы у взрослых и детей, лечение

• Довольно часто они подвергаются самым различным заболеваниям, которые в свою очередь сильно влияют на выполнение их функций.
• Если недуг почек проигнорировать, то последствия болезни могут носить непредсказуемый характер, вплоть до летального исхода.
• Для того, чтобы избежать этих негативных последствий, очень важно начинать лечение с начальных стадий развития заболевания.
• В таких случаях необходимо обращаться за профессиональной медицинской помощью.
• На основе всех исследований, специалист может поставить правильный диагноз и назначить эффективное медикаментозное лечение.

Одним из опасных заболеваний почек является тубулопатия. Оно проводит к нарушениям практически всех внутренних органов. Поэтому очень важно начать своевременное лечение.

Поражение почечных канальцев – это серьезно

Тубулопатия в переводе с латинского означает трубка, тяжелая болезнь.

Под тубулопатией в медицинской терминологии подразумеваются тяжелые заболевания, которые в первую очередь проявляются в расстройстве функций почечных канальцев.

Тубулопатия может поражать, как детей, так и взрослого человека. При этом болезнь будет иметь абсолютно разный характер течения, и иметь негативные последствия для здоровья больного.

При диагностировании заболевания могут проявляться определенные симптомы заболевания.

На данный момент они подразделяются на несколько групп:

В зависимости от типа болезни назначается и медикаментозное лечение. Оно в первую очередь направленно на устранение сопутствующих симптомов, которые могли послужить толчком к развитию тубулопатии.

Причины нарушения

Первичные тубулопатии чаще всего возникают по таким причинам:

• нарушение структуры мембран, которые переносят белки;
• малое количество ферментов, которые отвечают за транспортировку питательных веществ в почки;
• снижение чувствительности мембран и канальцев к гормонам;
• изменения в строении клеток мембран.

Вторичные возникают из-за:

• повреждения транспортных канальцев, которые передаются по наследству;
• заболевания приобретенного характера, в ходе которых происходит нарушение обмена веществ;
• наличие дисплазии;
• воспалительные процессы в почках.

Что происходит при патологии?

Отметить необходимо тот факт, что повреждаются лишь почечные канальцы, по которым и происходит передача веществ непосредственно к самой почке.

Приобретенная и врожденная формы болезни

На сегодняшний день принято выделять первичные (болезнь, которая может передаваться по наследственности) и вторичные (болезнь, которая приобретается с возрастом) тубулопатии.

Если заболевание передается от родственников или родителей, то происходит нарушение транспортных мембран в канальцах почек. Из-за этого может развиваться недостаточность ферментов или дисплазия клеточных мембран.

В случае приобретенной болезни отмечается развитие нарушений, которые ранее уже диагностировались или предшествовали тому, чтобы происходил процесс нарушения транспортировки веществ в почечных канальцах.

При тубулопатии могут поражаться различные участки канальцев, каждое из таких нарушений может нести в себе опасность для жизни человека:

1. Так, если происходит поражение проксимальных каналов, развивается синдром Тони-Дебре-Фанкони, гликозурия, цистинурия, почечный тубулярный ацидоз, оксалурия или галактоземия. Каждое заболевание требует медицинского лечения и своевременной диагностики.
2. При нарушении дистальных извилистых канальцев почек диагностируется тубулопатия, которая может проявиться на фоне протекания таких заболеваний, как почечный несахарный диабет, почечный тубулярный ацидоз и пиелонефрит.

Если у больного ранее проявлялась почечная недостаточность, то риск развития тубулопатии увеличивается в несколько раз. При этом будет наблюдаться разрушение канальцевого аппарата почек. Такой недуг довольно опасен и требует к себе особого внимания со стороны квалифицированных специалистов.

Разновидностей тубулопатий довольно большое количество. Длительное время велись многочисленные исследования, которые дали возможность определить ее основные подтипы.

Но на сегодняшний день принято выделять разновидности заболевания по локализации дефекта и по ведущему синдрому.

Локализация поражения

Классификация по локализации дефекта впервые была предложена в 1989 году Е.Ю. Вельтищевым. Хотя она и вызывала много споров на свой счет, она продолжает существовать и по сей день.

Нарушение проксимальных извитых канальцев

В данном случае могут диагностироваться такие осложнения:

Детки с синдромом Лоу

1. При первичной тубулопатии отмечается диабет глюкозаминового характера, почечная гликозурия, диабет-фосфат и аминоацидурия. Все болезни лечатся строго в условиях стационара и требуют постоянного наблюдения специалистов. При соблюдении всех рекомендаций, больной имеет достаточно хорошие прогнозы на дальнейшую полноценную жизнь.
2. При вторичной может развиться цистиноз, синдром Лоу, тирозинемия, галактоземия, гликогеноз. Лечение проводится под контролем врача.

Нарушение дистальных канальцев и собирательных потоков

1. В данном случае развивается только врожденная тубулопатия, которая сопровождается следующими проявлениями.
2. Повышается риск развития сахарного диабета почечного характера, почечного тубулярного ацидоза 1 типа и почечного солевого диабета.

3. При этом специалисты рекомендуют вести строгий контроль за количеством выделяемой мочи и соблюдать строгую диету (очень важно сократить употребление некоторых продуктов и уменьшить количество потребляемой соли).

4. Выполняя все советы врачей, можно избежать тяжелых последствия данного недуга.

Нарушение всего канальцевого аппарата

Данное нарушение характерно только при вторичной тубулопатии. В этом случае диагностируется хроническая почечная недостаточность и нефронофтиз Фанкони.

Заболевания не тяжелые, хотя и требуют особого внимания к себе. Для поддержания почек используется медикаментозная терапия, после которой очень важно проводить лабораторные исследования мочи и крови.

Ведущий синдром

В зависимости от ситуации могут проявляться следующие синдромы и поражения.

Наличие полиурии

Глюкозурия – одно из проявлений тубулопатии

В данном случае первичная тубулопатия проявляется в несахарном диабете почечного характера и почечной глюкозурии.

Также наблюдается увеличение количества глюкозы, как в моче, так и в крови. Симптоматика практически не вызывает беспокойства у больного, поэтому выявить болезнь на ранних этапах бывает сложно.

В данном случае специалисты рекомендуют пить больше жидкости, для того, чтобы восполнить ее потерю в организме.

Вторичная тубулопатия проявляется в протекании:

Лечение этих недугов проводиться медикаментозными препаратами. Чтобы поддержать самочувствие больного необходимо регулярно наблюдаться у врача-нефролога и сдавать анализы крови и мочи.

Развитие аномалий в человеческом теле

Аномалии в развитии могут проявиться совместно со следующими заболеваниями:

1. Первичные тубулопатии сопровождаются протеканием фосфат-диабета, синдрома Тони-Дебре-Фанкони и почечного тубулярного ацидоза. Лечение в данном случае направленно на устранение первоначальных причин появления заболевания. Если удается справиться с сопутствующими недугами, лечение нарушения происходит проще.
2. В случае вторичного нарушения может развиваться витамин-Д зависимый рахит, целиакия и гипофосфатазия. При протекании таких болезней целесообразно использовать для лечения витамин Д. Для получения положительного эффекта дозы препараты должны быть максимально высокими. При этом процесс лечения ведется под строгим контролем специалиста. Больному так же необходимо придерживаться правильного питания с ограничением соленой пищи.

Развитие нефролитиаза

1. При первичном заболевании диагностируется цистинурия, глицинурия и иминоглицинурия. Заболевание легко держать под контролем. Обязательным условием лечения является соблюдение рекомендаций врача и регулярная сдача лабораторных анализов мочи и крови. При наличии отклонений, лечение может проводиться в условиях стационара.
2. Вторичная разновидность нарушения сопровождается протеканием оксалоза, ксантинурии и синдрома Леша-Нихана. Для нормальной работы почек применяется лечение медикаментозными препаратами, которые в свою очередь направлены на уменьшение проявления признаков сопутствующих заболеваний.

Профилактические меры

Особенно это касается тех лиц, которые имеют наследственную предрасположенность. В таких случаях очень важно проходить регулярное медицинское обследование, которое позволит своевременно выявить отклонения в работе почек и приступить к медикаментозному лечению.

Нарушение относится к ряду заболеваний, которые влияют на состояние и работу почек. Конечно, предвидеть его возникновение никто не может. Но вот соблюдать меры предостережения вполне реально.

Если проявляются малейшие симптомы заболевания почек, то не стоит их игнорировать. Важно своевременно обратиться за помощью к врачу!

Диагностирование тубулопатии на ранних стадиях ее развития позволяет облегчить лечение и ускорить выздоровление пациента!

Источник: https://1pochki.ru/drugie/soputstvuyushie/tubulopatii.html

Что такое тубулопатия у детей

Тубулопатии у детей возникают вследствие нарушения работы канальцев почек. В результате развития патологии транспортировка питательных веществ в органы приостанавливается.

Наиболее подвержены этому заболеванию люди с отягощенной наследственностью.

На ранней стадии тубулопатия почек протекает под видом рахита, поэтому заболевание диагностируется позднее, когда уже развивается выраженная хроническая почечная недостаточность.

Болезнь протекает крайне тяжело, важно не упустить момент и своевременно начать лечение. Будущим родителям рекомендуется консультация врача, чтобы как-то обезопасить от патологии еще не рожденного ребенка.

Причины тубулопатий

Этиология развития патологии включает в себя врожденный (первичный) и приобретенный (вторичный) фактор.

Формирование первичной тубулопатии может возникнуть на фоне:

• преобразования строения мембран;
• развития энзимопатии (недостаточности ферментов);
• нарушения чувствительности рецепторов канальца к гормонам;
• дисплазии (нарушения строения мембран).

Формирование приобретенной тубулопатии возникает вследствие:

• нарушения транспортировки внутри канальцев;
• сбоя обменных процессов;
• воспалений в почках;

Канальцы постоянно доставляют полезные вещества к почкам. Их неисправность или закупорка приводит к тяжелой патологии. Игнорировать тубулопатии у детей и у взрослых нельзя, иначе последствия могут быть плачевными, вплоть до летального исхода.

Внимание! Классификация заболевания подразумевает разделение его на основе ведущих симптомов и места локализации.

Диагностика

Патологию диагностируют с помощью лабораторных и инструментальных методов исследования.

К ним относится проведение:

• рентгенографии почек;
• ультразвукового исследования органа (УЗИ);
• МРТ;
• рентгенографии скелета;
• биопсии почек;
• ОАМ и ОАК;
• биохимических анализов крови.

Также для полного обследования больному необходимо пройти осмотр у специалистов:

• офтальмолога;
• хирурга-травматолога;
• кардиолога.

Только на основании результатов обследования устанавливается диагноз и назначается комплексное лечение. Терапия проводится исключительно в стационаре под строгим контролем врача.

Симптомы

В начале заболевания очень трудно по симптоматике диагностировать патологию. Клиническая картина размыта, часто заболевание маскируется под сопутствующие болезни. Поэтому и выявляется уже при выраженной почечной недостаточности.

  Поликистозная болезнь почек

Лечение

Симптомы и лечение тубулопатии зависят от места поражения и ведущей болезни. В основном, лечение включает:

• витаминотерапию;
• соблюдение диеты, употребление продуктов, богатых кальцием и фосфором;
• медикаментозную терапию.

Важно строго выполнять все рекомендации лечащего врача и до конца курса не прерывать терапию.

После завершения лечения в стационаре больной долгое время должен находиться на учете у врача — педиатра и нефролога. Самостоятельно проводить лечение в домашних условиях с помощью народных средств запрещается. Обо всех совершаемых процедурах необходимо оповещать лечащего врача.

Профилактика

Тубулопатия является болезнью непредсказуемой. Профилактические меры направлены на поддержание здорового образа жизни ребенка. Следует всячески укреплять иммунитет.

Людям с отягощенной наследственностью необходимо регулярно проходить медицинские обследования, которые позволят вовремя выявить нарушение в работе почек.

Внимание! У детей болезнь чаще возникает в виде синдрома рахита. У пациента присутствуют явные и скрытые деформации скелета. Своевременное выявление каких-либо изменений в почке позволит избежать осложнений. Это важный момент, который влияет на дальнейшее выздоровление больного.

Итог болезни

Прогноз не всегда положительный, зависит от этиологии возникновения болезни. Формирование почечного несахарного диабета у малышей приводит к быстрой смерти. Наблюдается обезвоживание организма, которое становится причиной летального исхода. А при синдроме де Тони-Дебре-Фанкони возникает почечная недостаточность, при которой важно провести заместительную терапию.

Большинство тубулопатий, которые проявляются на фоне сбоя мембранной транспортировки аминокислот, поддается лечению. Но некоторые заболевания, вызывающие появление такого отклонения, протекают бессимптомно, поэтому важно проводить регулярное обследование ребенка для выявления нарушений в работе органов.

По статистике, первичные тубулопатии протекают тяжелее, прогноз на излечение неблагоприятный, патология чаще приводит к летальному исходу, чем вторичные. Так происходит из-за невозможности проведения этиотропной терапии, которая помогает устранить причину развития болезни.

  Рефлюкс почек

Источник: https://TvoyaPochka.ru/bolezni/tubulopatiya-u-detej

Тубулопатии

Тубулопатии – гетерогенная группа заболеваний мочевыделительной системы, связанная с нарушением процесса реабсорбции в почечных канальцах. Клиника крайне разнообразна. Тубулопатии проявляются признаками дефицита того или иного микроэлемента: слабостью, обезвоживанием, полиурией, мышечной гипотонией, симптомами рахита, изменением артериального давления в ту или иную сторону и т. д. Проводится исследование мочи и функции почек, лабораторная и рентгенологическая диагностика, анализ родословной. Лечение тубулопатий чаще симптоматическое, направлено на нормализацию уровня натрия, калия, кальция и др.

Несмотря на то, что тубулопатиями считаются заболевания, при которых имеется нарушение работы почечных канальцев, часть нозологий данной группы на самом деле являются энзимопатиями, то есть в их основе лежит нарушение структуры белков-переносчиков.

Частота встречаемости тубулопатий сильно варьирует. Например, синдром Барттера диагностируется крайне редко, в то время как частота почечной глюкозурии достигает 6% среди новорожденных (с учетом семейной формы). Актуальность проблемы в педиатрии чрезвычайно высока.

Во-первых, тубулопатии часто протекают под маской рахита и по этой причине диагностируются уже на стадии хронической почечной недостаточности, которая практически не поддается коррекции.

Во-вторых, причина большинства первичных тубулопатий остается не до конца изученной, а значит, возможна только поддерживающая терапия.

Тубулопатии

Большинство тубулопатий возникают вследствие генетического дефекта. Мутация может происходить в генах, кодирующих синтез белков, транспортирующих различные микроэлементы через мембрану клеток почечных канальцев.

Также возможно отсутствие реакции на гормоны, регулирующие реабсорбцию калия, натрия, бикарбонатов и других соединений, что связано с дефектом развития рецепторов к этим гормонам на клеточных мембранах.

Еще одной причиной тубулопатий являются диспластические изменения в почках, то есть неправильная закладка тканей во внутриутробном периоде, из-за чего изменяется сама структура мембран тубулоцитов.

Вышеперечисленные факторы приводят к нарушению процесса реабсорбции различных соединений и микроэлементов из первичной мочи. Однако то же самое может происходить в почечных канальцах после отравлений солями тяжелых металлов или лекарственными препаратами, при болезнях накопления (сфинголипидозы, мукополисахаридоз и др.

), когда также имеет место генетический дефект, который в данном случае находится за пределами почек и мочевыделительной системы. Любые заболевания, способные привести к нарушению функционирования почечных канальцев, могут спровоцировать тубулопатии.

Это могут быть ожоги тяжелой степени, болезни крови и другие состояния, при которых нагрузка на почки значительно повышается.

Классификация тубулопатий

Разделение тубулопатий на первичные и вторичные основано на этиологическом принципе.

В первом случае речь идет о наследственных и врожденных патологиях в системе почечных канальцев, в то время как вторичные тубулопатии связаны с влиянием извне, то есть с заболеваниями других органов и систем, болезнями крови, опухолями, ожоговой болезнью и т. д.

Кроме этого, существует клиническая классификация, основанная на ведущем синдроме заболевания: полиурии, скелетных деформациях, нефролитиазе и других симптомах. На практике часто используется классификация по уровню поражения канальцевого аппарата. Выделяют тубулопатии:

• С преимущественным поражением проксимальных канальцев (цистинурия, болезнь де Тони-Дебре-Фанкони, почечная глюкозурия и др.).
• С преимущественным поражением дистальных канальцев (почечный тубулярный ацидоз I типа, псевдогипоальдостеронизм).
• С нарушением реабсорбции на уровне собирательных трубочек (синдром Лиддла, синдром Барттера, гиперальдостеронизм).
• С тотальным повреждением канальцевого аппарата (нефронофтиз).

Клинические проявления зависят от того, транспорт какого именно соединения нарушается. Так, при гипофосфатемическом диабете наблюдается избыточное выведение с мочой кальция, поэтому в клинике превалируют симптомы рахита, высокорезистентного к терапии витамином D.

Рахитоподобные изменения развиваются также при болезни де Тони-Дебре-Фанкони, но в данном случае они сочетаются с множественными костными деформациями и патологиями со стороны других органов (глаз, сердца и сосудов, ЛОР-органов и др.).

Псевдогипоальдостеронизм характеризуется избыточным выведением хлорида натрия из организма, причем не только с мочой, но и с калом, слюной, потом, поэтому у больных наблюдаются симптомы обезвоживания.

Дефицит глюкозы при тубулопатиях проявляется слабостью, чувством голода, а также полиурией и полидипсией, из-за чего почечная глюкозурия сопровождается симптомами, напоминающими сахарный диабет.

Снижение реабсорбции калия с последующей гипокалиемией может стать причиной мышечной гипотонии вплоть до развития параличей. Нарушение почечного мембранного транспорта аминокислот провоцирует их дефицит, проявляющийся теми или иными симптомами.

Так, при цистинурии наблюдаются почечные колики, при болезни Хартнапа – признаки мозжечковой атаксии и пеллагры. Данная группа тубулопатий часто приводит к нефролитиазу.

При подозрении на тубулопатию педиатр назначает комплексное исследование мочи и функций мочевыделительной системы. Обязательным является определение уровня калия, кальция, натрия, хлора в моче, а также тест на наличии глюкозы в моче. Обнаружить аминокислоты в анализе можно с помощью хроматографии.

Для многих первичных тубулопатий установлен и тип наследования, и локализация дефекта в хромосоме, поэтому необходим анализ родословной. При возможности применяются молекулярно-генетические методы.

Содержание различных микроэлементов устанавливается не только в моче, но и в крови. Как правило, при повышенной экскреции почками в крови отмечается их дефицит. Также биохимический анализ крови позволяет оценить уровень глюкозы. Наряду с этим при тубулопатиях определяется количественное содержание гормонов.

Особое внимание уделяется гормонам щитовидной железы и надпочечников, принимающим активное участие в метаболизме натрия, калия, кальция и т. д.

Кроме того, высокая концентрация, например, альдостерона, может свидетельствовать об отсутствии чувствительности к нему рецепторов на мембранах тубулоцитов, что позволяет заподозрить почечный солевой диабет.

Поскольку патология чаще всего обусловлена генетическими дефектами, этиотропная терапия не разработана. Исключение составляют вторичные тубулопатии, развившиеся в результате болезней накопления, нерациональной диеты и т. п. В таких случаях коррекция предрасполагающих факторов приводит к улучшению состояния.

Например, при ожогах тяжелой степени проводится гемодиализ, при лизосомных болезнях накопления показана заместительная ферментная терапия, предупреждающая отложение различных соединений в почечных канальцах.

Независимо от причины тубулопатий назначается ощелачивающая диета, включающая картофель, капусту, молочные продукты и фрукты.

В лечении рахита используются высокие дозы витамина D и бисфосфонаты, способствующие задержке кальция и фосфора в организме. Выраженные костные деформации являются показанием к хирургической коррекции.

Поскольку при тубулопатиях часто отмечается задержка физического развития, возможно назначение курсов синтетического соматотропина.

Прогноз и профилактика тубулопатий

Прогноз зависит от причины развития заболевания. Почечный несахарный диабет у детей раннего возраста часто приводит к летальному исходу в результате быстрого обезвоживания. При болезни де Тони-Дебре-Фанкони в короткие сроки развивается почечная недостаточность, требующая заместительной терапии.

При этом многие тубулопатии с нарушением мембранного транспорта аминокислот имеют более благоприятный прогноз, а почечная глюкозурия легкой степени вообще может протекать бессимптомно. В целом при первичных тубулопатиях прогноз хуже, чем при вторичных, поскольку отсутствует возможность этиотропной терапии.

Профилактика заключается в медико-генетическом консультировании будущих родителей.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/children/tubulopathies

Симптомы тубулопатии у детей

Содержание

• 1 7 основных причин
• 2 Симптомы
• 3 Лечение
• 4 Прогноз и профилактика

Тубулопатии у детей – разряд тяжелых заболеваний, взаимосвязанных с системой уретры, которые возникают по причине сбоя процесса реабсорции в канальцах почек. Другими словами, канальцы в почках перестают регулярно транспортировать все необходимые питательные вещества в почки.

Чаще всего к этому синдрому склонны люди с наследственной предрасположенностью, поэтому будущим родителям необходимо консультироваться с врачом, чтобы не допустить протекания этого заболевания у будущего малыша.

Для устранения данных заболеваний важно знать симптомы, причины, мероприятия лечения и профилактику.

Важно: следует начать своевременное лечение, потому что эти заболевания могут привести к необратимым последствиям, как для взрослого, так и для ребенка.

Существует 2 формы развития тубулопатии у детей:

1. Функции нарушаются только в мембранах канальцев (наследственные);
2. Распространение этих нарушений (приобретенные).

Чтобы приступить к лечению этой группы тяжелых заболеваний, следует изучить причины их возникновения.

7 основных причин

1. Генетическое повреждение (мутация в генах);
2. диспластические преобразования в почках (ткани, из которых состоят почки, неправильно заложены еще во внутриутробном периоде — из-за этого меняется строение мембран тубулоцитов);
3. заболевания, вызывающие сбой работоспособности канальцев в почках (недуги, из-за чего увеличивается работа почек – ожоги, воспаления почек, недуги крови);
4. энзимопатия (недостаток ферментов в почках);
5. нарушение процесса матаболизма в организме;
6. повреждение канальцев (природные);
7. почечная недостаточность.

При наличии почечной недостаточность риск получить развитие туболопатии у детей повышается, так как при этом разрушается структура канальцев в почках.

Врачи выделяют классификацию, состоящую из 2 основных групп синдрома тубулопатии:

1. поражение проксимальных канальцев — Синдром Де Тони-Дебре-Фанкони (фосфат-диабет, почечный тубулярный ацидоз, потеря калия в почках, гликозурия почек). Эти болезни лечатся только на стационаре под присмотром врачей, и в случае правильного лечения возможно скорое выздоровление;
2. поражение дистальных канальцев – вид болезни наследственного характера, который сопровождается почечной глюкозурией, почечными диабетами (несахарным и солевым). В период лечения важно контролировать режим питания ребенка (ограничить употребление соли) и анализы мочи.

Также существуют другие виды тубулопатии у детей. Например, сбой реабсорбции в собирательных трубочках, что сопровождается синдромом Лиддла и синдромом Барттера. Также распространена тотальная деформация канальцевого аппарата (нефронофтиз Фанкони).

Симптомы

• Колики в почках;
• цистинурия;
• иминоглицинурия;
• глицинурия;
• синдром Леша-Нихана;
• тирозинемия;
• почечная недостаточность;
• нефролитиаз;
• изменение скилета (рахит);
• полиурия.

Симптомом также может являться почечный тубулярный ацидоз – заболевание, взаимосвязанное с рахитом и основанное на уменьшении бикарбоната в парном органе.

Почечный тубулярный ацидоз часто протекает бессимптомно, но бывают инциденты, когда он характеризуется сильной слабостью в мышцах и параличем.

Важно: симптоматику очень сложно выявить в ранний период заболевания, так как они не проявляются в виде беспокойства. Но если стали заметны некоторые симптомы заболевания, ни в коем случае не нужно их игнорировать, а следует незамедлительно обратиться к врачу!

Диагностика тубулопатии у детей проходит следующим образом:

• Сдача всех видов анализов мочи и крови;
• рентген почек;
• УЗИ и МРТ;
• биопсия почек;
• физикальные и имуннологические исследования;
• рентген строения скелета.

Также лечащий врач направляет к другим специалистам – окулисту, хирургу, травматологу, кардиологу для комплексного обследования пациента.

Лечение

Очень важно начать лечение на ранних этапах развития болезни в зависимости от главенствующего синдрома, потому что данное заболевание может привести к нарушению работы других внутренних органов.

В основном лечение назначается медикаментозными препаратами совместно с медико-генетической консультацией. Также рекомендуется ощелачивающая диета (картофель, авокадо, черный хлеб и др.).

Необходимо соблюдать рекомендации врача и не лечиться самостоятельно.

Прогноз и профилактика

Прогноз заболевания можно определить исходя из причины. Например, несахарный диабет почек может привести к летальному исходу из-за резкого обезвоживания организма. На фоне синдрома де Тони-Дебре-Фанкони появляется почечная недостаточность.

В целом, своевременно поставленный правильный диагноз может облегчить прогноз и ускорить выздоровление пациента.

Источник: https://pochkam.ru/bolezni-pochek/tubulopatii-u-detej.html

Тубулопатия у детей

Тубулопатия у детей – тяжелое заболевание, поражающее мочевыводящую систему. Характеризуется болезнь нарушением процесса реабсорбции в почечных канальцах. Патология достаточно опасная и приводит к серьезным осложнениям, поэтому родители обязательно должны знать признаки тубулопатии и правила оказания помощи, особенно, если имеется наследственная предрасположенность к недугу. Отсутствие своевременного лечения приводит к необратимым последствиям.

Что провоцирует развитие тубулопатии у детей, как она проявляется и какие методы лечения применяются?

Причины тубулопатии у детей

Наиболее распространенная причина развития тубулопатии у детей – наследственная предрасположенность к недугу, обусловленная генными мутациями. Встречается в 90% случаев и проявляется, как правило, в раннем возрасте.

Приобретенная тубулопатия обусловлена патологическими процессами, протекающими в организме:

• Наличие заболеваний почек: почечная недостаточность или диспластические изменения в органах.
• Недостаток ферментов в почках (энзимопатия).
• Нарушение обменных процессов в организме.
• Болезни, нарушающие функционирование почечных канальцев.
• Повреждение канальцев в результате травм, ожогов и отравления солями тяжелых металлов.
• Протекания острых воспалительных процессов в почках или мочеполовой системе.

Симптомы тубулопатии у детей

Клиническая картина тубулопатии достаточно яркая, а у детей протекает особенно остро. Ребенка беспокоят почечные колики и сильная боль в области поясницы. Проявляются признаки рахита и происходят патологические изменения в ЛОР-органах, сердце, сосудах и глазах.

Если заболевание сопровождается чрезмерным выведением натрия из организма, то основным симптомом будет обезвоживание. При этом ребенка беспокоит сухость во рту, постоянная жажда, шелушение кожных покровов и слабость.

Тубулопатия может сопровождаться гипогликемией (низким уровнем глюкозы). Такое состояние характеризуется постоянным чувством голода, слабостью, раздражительностью и возможно потерей сознания. Опасность низкого уровня глюкозы – развитие гипогликемической комы, которая может привести к необратимым изменениями или даже летальному исходу.

На начальных этапах симптоматика достаточно смазанная, что усложняет диагностику. Однако, при наличии предрасполагающих факторов следует с особым вниманием относится к здоровью ребенка, чтобы своевременно выявить патологические изменения.

Как вылечить тубулопатию у детей

Диагностировать тубулопатию у детей способен нефролог после проведения полного медицинского обследования. Прежде всего назначаются общие и биохимические анализы крови и мочи.

При этом обязательно оценивается содержание полезных веществ в биологическом материале. Инструментальные методы исследования включают МРТ, КТ, УЗИ и рентгенографию почек с контрастом. При необходимости проводится биопсия.

В некоторых случаях требуется консультация узкопрофильных специалистов – хирурга, кардиолога, окулиста и онколога.

Лечение приобретенной тубулопатии зависит от причины ее развития. Чаще всего проводится гемодиализ, назначается прием ферментных или гормональных препаратов (в частности, соматропина). Прописываются средства, восстанавливающие баланс калия, натрия и витамина D.

Обязательно рекомендуется соблюдать специальную диету, основу которой должны составлять фрукты, картофель, молочные и кисломолочные продукты, а также капуста. Важно обогатить рацион пищей, богатой витаминами и минералами. Под запрет попадают вредные продукты – копчености, колбасы, сладости и газированные напитки.

Тубулопатия – заболевание крайне опасное и требует незамедлительной квалифицированной помощи. Промедление может привести к обезвоживанию, гипогликемической коме и летальному исходу. Особую опасность представляет врожденная форма, которая не поддается коррекции.

Источник: https://zen.yandex.ru/media/id/5b3c8f89d8c4f600a8ba76cc/5b4c575745515100a9e1fb31

Что такое тубулопатия у детей. Тубулопатии почек у взрослых и детей

Этиология развития патологии включает в себя врожденный (первичный) и приобретенный (вторичный) фактор.

Формирование первичной тубулопатии может возникнуть на фоне:

• преобразования строения мембран;
• развития энзимопатии (недостаточности ферментов);
• нарушения чувствительности рецепторов канальца к гормонам;
• дисплазии (нарушения строения мембран).

Формирование приобретенной тубулопатии возникает вследствие:

• нарушения транспортировки внутри канальцев;
• сбоя обменных процессов;
• воспалений в почках;

Канальцы постоянно доставляют полезные вещества к почкам. Их неисправность или закупорка приводит к тяжелой патологии. Игнорировать тубулопатии у детей и у взрослых нельзя, иначе последствия могут быть плачевными, вплоть до летального исхода.

Внимание! Классификация заболевания подразумевает разделение его на основе ведущих симптомов и места локализации.

Причины возникновения

Принято выделять первичные и вторичные тубулопатии. Причинами развития первого типа заболеваний являются:

• нарушение структуры переносящих белковые вещества мембран;
• недостаточное количество ферментов, которые участвуют в транспортировки питательных веществ и микроэлементов в органы мочевыделительной системы, в том числе и почки;
• низкая чувствительность канальцев и мембран к воздействию гормонов;
• нарушение строения клеток мембран.

Вторичные тубулопатии возникают чаще всего в результате повреждения транспортных канальцев на фоне генетической предрасположенности. Также спровоцировать развитие заболеваний могут:

• воспалительный процесс, затрагивающий ткани почки;
• дисплазия.

Причиной тубулопатии становятся и приобретенные патологии, характеризующиеся нарушением обмена веществ.

Клиническая картина

В начале развития заболевания патологические симптомы у больного отсутствуют. Как правило, патология «маскируется» под другие заболевания. Яркая клиническая картина начинает выявляться уже при выраженной почечной недостаточности.

К симптомам тубулопатии медики относят:

• почечные колики;
• глицинурию;
• цистинурию;
• иминоглицинурию;
• тирозинемию;
• синдром Леша-Нихана;
• нефролитиаз;
• почечную недостаточность;
• изменение структуры скелета (рахит).

Признаком тубулопатии также может быть тубулярный почечный ацидоз. Для заболевания характерны такие симптомы, как паралич, сильная слабость в мышцах.

Развитие заболевание сложно диагностировать на ранних этапах, так как клиническая картина у больного всегда отсутствует. При обнаружении одного или нескольких вышеуказанных признаков тубулопатии важно экстренно обратиться к врачу.

Терапия первичных тубулопатий

Терапия первичных тубулопатий направлена на нормализацию показателя микроэлементов, которые выводятся усиленно с мочой. Дефицит корригируется введением внутривенно раствора хлорида натрия, препаратов калия, а также цитратных смесей.

В терапии рахита применяются высокое количество витамина D, бисфосфонаты, которые способствуют задержке кальция, фосфора в организме больного. Выраженная костная деформация является показанием к хирургическому вмешательству. Так как при тубулопатиях отмечается часто задержка физического развития, имеет место назначение курса синтетического соматотропина.

Развитие болезни

На фоне тубулопатии нарушается процесс транспортировки питательных веществ, микроэлементов и кислорода к почке. Это нарушает их работу и негативно сказывается на общем состоянии.

Патологический процесс затрагивает не только канальцы, но и соседние ткани органа. Нарушение работоспособности возникает в результате нехватки необходимых веществ.

Тубулопатии у детей возникают по тем же причинам, что и у взрослых. Но некоторые симптомы отличаются. Риск развития заболеваний возрастает в тех случаях, когда пациент уже перенес почечную недостаточность. На фоне уже перенесенной болезни отмечается нарушение канальцев.

Классификация тубулопатий

Разделение на первичную и вторичную тубулопатию у детей основано на этиологических принципах. В первой ситуации идет речь о наследственной и врожденной патологии в системе канальцев почек, а вторичные тубулопатии связаны напрямую с воздействием извне: с заболеваниями другого органа и системы, болезнями крови, ожоговой болезнью, опухолями и т.д.

Помимо этого, существует и клиническая классификация, которая основана на ведущем синдроме недуга: скелетных деформациях, полиурии, нефролитиазе и других признаках. На практике используется часто классификация по уровню поражения канальцевого аппарата. Выделяются следующие тубулопатии:

• с сильным поражением проксимального канальца (цистинурия, почечная глюкозурия, болезнь де Тони-Дебре-Фанкони и др.).
• с сильным поражением дистального канальца (псевдогипоальдостеронизм, почечный тубулярный ацидоз первого типа).
• с нарушениями реабсорбции на уровне собирательной трубочки (синдром Лиддла, гиперальдостеронизм, синдром Барттера).
• с тотальным повреждением всего канальцевого аппарата (нефронофтиз).

Диагностические меры

В первую очередь при возникновении симптомов следует обращаться к терапевту или нефрологу. Специалист установит наличие симптомов, проведет осмотр и назначить ряд диагностических исследований.

Основным методом диагностики является анализ мочи. Лабораторное исследование позволяет установить уровень содержания кальция, натрия, калия в урине. Требуется также сдать анализ на определение количества глюкозы.

Для выявления аминокислот назначается хроматографии. Все конкременты внимательно изучаются с помощью микроскопа или определяются во время рентгенологического исследования.

С целью подтверждения аномалий развития почек назначается УЗИ мочеточников и других органов мочевыделительной системы. При возможности может быть назначено молекулярно-генетическое исследование.

Пациентам назначается анализ крови, так как в большинстве случаев наблюдается наличие различных микроэлементов или повышение уровня их содержания. Биохимический анализ позволяет установить уровень глюкозы.

В обязательном порядке проводится и определение количества гормонов, что позволяет оценить работу эндокринной системы. На основе полученных результатов врач устанавливает диагноз и назначает курс терапии.

Методы лечения

Методика терапии тубулопатии зависит от локализации заболевания и провоцирующего фактора. Лечением заболевания занимается нефролог. В большинстве случаев врачом прописывается консервативное лечение, но при тяжелом течении болезни пациенту показано хирургическое вмешательство.

Консервативная терапия

Назначением лекарственных препаратов при тубулопатии врач занимается индивидуально по отношению к каждому пациенту. Основой консервативной терапии является сбалансированная лечебная диета и прием медикаментов.

Лекарственные препараты

Выбор лекарственных средств зависит от формы заболевания, причины его развития и физиологических особенностей пациента. При болевом синдроме пациенту прописываются обезболивающие препараты. Необходимость назначения антибактериальных средств определяется врачом.

Дозировка и длительность лечения определяется только врачом. Эффективность терапии зависит от точности соблюдения пациентом врачебных рекомендаций. Основной правильной терапии является лечебное меню. Пациенту рекомендуется употреблять продукты, обогащенные кальцием и фосфором. Важно отказаться от «вредных» для почек продуктов и алкоголя.

Хирургическое вмешательство

По показаниям пациенту может быть назначено оперативное вмешательство. Как правило, показаниями к операции служат неэффективность консервативного лечения, вторичные патологии или наличие у пациента камней в почках.

Методы оперативного вмешательства при тубулопатии:

1. Операция с помощью скальпеля. Операция может быть осложнена негативными последствиями. Помимо этого, отмечается продолжительность восстановительного периода.
2. Эндоскопический метод. Хирургическая процедура проводится с помощью специального аппарата — эндоскопа. После операции на теле пациента остаются небольшие рубцы и шрамы. Продолжительность восстановительного периода — 3-7 недель.
3. Литотрипсия. Метод оперативного вмешательства назначается пациентам, у которых диагностированы камни в почках. Перед проведением литотрипсии пациенту методом ультразвуковой или ударно-волновой терапии удаляют камни в почках. Операция отнесена к малоинвазивным методам терапии.

Выбор метода оперативного вмешательства зависит от многочисленных факторов. Перед проведением операции пациент проходит полное медицинское исследование организма, где врач устанавливает наличие показаний к операции и противопоказаний. Лечение проводится в стационарных условиях. После выписки домой, больному следует тщательно выполнять все рекомендации врача.

Народная терапия для лечения тубулопатии не применяется. Важно знать, что неправильное лечение способно навредить здоровью больного. Лечение заболевания проводится только под контролем квалифицированного врача с учетом всех физиологических особенностей организма пациента, а также характера патологии.

Диагностика

Патологию диагностируют с помощью лабораторных и инструментальных методов исследования.

К ним относится проведение:

• рентгенографии почек;
• ультразвукового исследования органа (УЗИ);
• МРТ;
• рентгенографии скелета;
• биопсии почек;
• ОАМ и ОАК;
• биохимических анализов крови.

Также для полного обследования больному необходимо пройти осмотр у специалистов:

• офтальмолога;
• хирурга-травматолога;
• кардиолога.

Только на основании результатов обследования устанавливается диагноз и назначается комплексное лечение. Терапия проводится исключительно в стационаре под строгим контролем врача.

Симптомы

В начале заболевания очень трудно по симптоматике диагностировать патологию. Клиническая картина размыта, часто заболевание маскируется под сопутствующие болезни. Поэтому и выявляется уже при выраженной почечной недостаточности.

  Энурез у женщин и мужчин

Способы терапии

Метод лечения зависит от типа заболевания. Чаще всего применяют медикаментозную терапию, но в тяжелых случаях используется хирургическое вмешательство.

Консервативный метод

Основой лечения при тубулопатии является назначение диеты. Пациенту следует принимать витаминные комплексы для восполнения уровня кальция, фосфора и других микроэлементов.

Лекарственные препараты подбираются индивидуально, в зависимости от заболевания, степени его развития и состояния пациента. При наличии болезненных ощущений показаны обезболивающие средства, могут быть назначены антибиотики.

Все препараты следует принимать только по назначению врача и в указанных дозировках. Эффективность лечения зависит от правильности соблюдения рекомендаций специалиста.

Хирургическое вмешательство

При наличии камней в почках или других заболеваний, лечение которых не может быть проведено с помощью лекарственных препаратов, назначается операция. Основными методами являются:

1. Хирургическое вмешательство посредством скальпеля. Период восстановления достаточно продолжительный, возможны осложнения.
2. Эндоскопический. При процедуре доступ к пораженному органу осуществляется с помощью эндоскопа. После операции период восстановления занимает от 3 до 7 недель. На теле остаются небольшого размера шрамы и рубцы.
3. Литотрипсия. Назначается при наличии камней в почках. В первую очередь с помощью ультразвука или ударно-волновой терапии дробят, а затем удаляют. Относится к малоинвазивным методам.

Метод хирургического вмешательства зависит от многих факторов. В первую очередь операция проводится в тех случаях, когда другие методы неэффективны. Перед процедурой пациенту следует пройти ряд обследований на установление наличия показаний и противопоказаний.

Рецепты народной медицины

Использовать при тубулопатии методы народной медицины категорически запрещено. Это обусловлено разнообразностью заболеваний, входящих в данный комплекс.

Использование рецептов народной медицины может стать причиной серьезных осложнений.

Виды болезни

Для тубулопатии характерно поражение разных участков почечных канальцев, поэтому медиками установлена следующая классификация заболевания:

1. Поражение проксимальных почечных канальцев — развитие синдрома Тони-Дебре-Фанкони, цистинурии, почечного тубулярного ацидоза, гликозурии, галактоземии или оксалурии. Перечисленные болезни требуют квалифицированной диагностики и последующей своевременной терапии. Лечение заболеваний проходит в стационарных условиях.
2. Поражение дистальных извилистых почечных канальцев — развивается тубулопатия. Первопричиной являются следующие патологии: пиелонефрит, почечный несахарный диабет, тубулярный почечный ацидоз. Характер поражения внутренних органов — наследственный. Больному требуется контролировать собственное питание (отказаться от соли) и регулярно проходить обследования (сдача анализа мочи).

Тубулопатия у детей может классифицироваться и на другие виды. Например, нефронофтиз Фанкони, синдром Лиддла, а также синдром Барттера.

У людей с диагнозом почечная недостаточность риск развития тубулопатии резко увеличивается. При развитии заболевания будет наблюдаться разрушительный процесс канальцевого почечного аппарата. Такое состояние представляет колоссальную опасность для здоровья и жизни пациента.

Лечение

Симптомы и лечение тубулопатии зависят от места поражения и ведущей болезни. В основном, лечение включает:

• витаминотерапию;
• соблюдение диеты, употребление продуктов, богатых кальцием и фосфором;
• медикаментозную терапию.

Важно строго выполнять все рекомендации лечащего врача и до конца курса не прерывать терапию.

После завершения лечения в стационаре больной долгое время должен находиться на учете у врача — педиатра и нефролога. Самостоятельно проводить лечение в домашних условиях с помощью народных средств запрещается. Обо всех совершаемых процедурах необходимо оповещать лечащего врача.

Почечный несахарный диабет у детей

Как наследственное заболевание почечный несахарный диабет передается по доминантному, сцепленному с Х-хромосомой типу.

Характеризуется нечувствительностью дистальных канальцев к антидиуретическому гормону, что проявляется в отсутствие способности концентрировать мочу. В результате происходит потеря больших количеств осмотически свободной воды.

Это в свою очередь приводит к гиперосмии экстрацеллюлярной жидкости, а последняя — к дегидратации клеток.

Симптомы почечного несахарного диабета у детей

Они определяются в основном дегидратацией и представлены немотивированной лихорадкой, запорами, рвотой. К концу первого года жизни отмечается жажда, обращает внимание полиурия, гипостенурия.

При отсутствии своевременной помощи дети отстают в физическом и умственном развитии.

• Диагностика почечного несахарного диабета у детей
• Заболевание диагностируют на основании характерной клинической картины, рентгенологических данных (у детей с полиурией выявляется гипотония нижних мочевых путей и мочевого пузыря) и проведения пробы с питрессином, после введения которого у больных почечным несахарным диабетом количество мочи не уменьшается.
• Дифференциальный диагноз приходится проводить с пилороспазмом, рядом лихорадочных заболеваний, различными иными тубулопатиями, протекающими с полиурией, а также с нейрогипофизарным несахарным диабетом, при котором сохраняется чувствительность к антидиуретическому гормону.
• Лечение почечного несахарного диабета у детей

Лечение состоит в устранении дегидратации и гиперосмолярности плазмы. С этой целью у маленьких детей предпочтительно внутривенное введение гипотонического (2,5%) раствора глюкозы.

Прогноз лечения зависит от своевременности диагноза и адекватности терапии. В противном случае может наступить летальный исход на фоне гипертермии. Непосредственной его причиной наиболее часто является вторичная инфекция, быстро приводящая к дегидратации.

Источники

• https://TvoyaPochka.ru/bolezni/tubulopatiya-u-detej
• https://UroHelp.guru/pochki/oslozhneniya/tubulopatija.html
• https://beregipochki.ru/bolezni-pochek/patologii/tubulopatii.html
• http://fb.ru/article/455631/tubulopatii-u-detey-prichinyi-simptomyi-diagnostika-i-lechenie
• https://www.medmoon.ru/rebenok/deti142.html

1. [свернуть]

Источник: https://probol.info/pochki/chto-takoe-tubulopatiya-u-detej-tubulopatii-pochek-u-vzroslyh-i-detej.html