Врожденная дисфункция коры надпочечников: симптомы, диагностика и лечение

Термин ВДКН объединяет несколько наследственных заболеваний, связанных со сбоями гормонального фона и физического развития. Врожденная патология — дисфункция коры надпочечников, вызывает дефект ферментов, ответственных за выработку гормонов.

Есть различные проявления данного нарушения, некоторые из них опасны для жизни, а другие лишь снижают уровень комфорта.

Если диагностика произведена правильно, а гормональная терапия введена вовремя, заболевание не окажет влияния на рост и формирование половых признаков.

Симптомы

Поскольку ребенок появляется на свет с данной патологией, в большинстве случаев обнаружить ее можно сразу после рождения. Избыток стероидных гормонов андрогенов провоцирует развитие по мужскому типу.

Признаками дисфункции коры надпочечников являются симптомы гермафродитизма у девочек, они рождаются с ложными мужскими половыми органами.

Не всегда это просматривается отчетливо, иногда патология выражается незначительным увеличением половых губ, при этом внутренние органы развиваются без патологий.

Иногда у новорожденного неправильно определяют пол, а патологию выявляют только спустя несколько лет.

Если болезнь игнорируется, поначалу симптомы дисфункции надпочечников проявляются быстрым ростом, наблюдаются волосы на груди, животе. Больной может ощущать сексуальное возбуждение с раннего возраста.

В подростковом возрасте врожденная дисфункция коры надпочечников приводит к остановке развития костной системы, человек перестает расти.

Может развиться бесплодие, у лиц женского пола отсутствуют менструации, матка недоразвита, яичники маленького размера с кистами.

Неправильные пропорции тела — широкие плечи, узкие бедра, у девочек-подростков не развиваются нормально молочные железы. Помимо проблем с физиологией, пациенты часто испытывают сложности с социальной адаптацией

Причины и последовательность развития заболевания

Наследственная болезнь у детей зависит от множества факторов, у отдельных этнических групп врожденная дисфункция коры надпочечников распространена больше. В результате генных мутаций в корковом слое начинают неправильно вырабатываться гормоны. В качестве побочного эффекта развивается надпочечная недостаточность, подавляется синтез ферментов парными железами.

Такие изменения в организме приводят к избыточному содержанию гормона АКТГ, вырабатываемого гипофизом. Он вызывает увеличение надпочечников в размерах и повышенную выработку мужских гормонов — андрогенов.

Дефицит глюкокортикоидов является причиной недостаточного продуцирования печенью глюкозы. Нехватка этого соединения приводит к слабости, снижению двигательной активности, развитию мышечной атрофии.

В результате повышается инсулин, начинается гипогликемия. Понижение альдостерона проявляется следующим образом — калий замещает натрий, возникает избыток одного щелочного металла и недостаток другого.

Давление у пациента становится пониженным из-за нехватки жидкости в организме.

Развитие патологии ведет к снижению артериального давления способствует нехватке катехоламинов. Ухудшается состояние сосудов, кровоснабжение периферических сосудов нарушается.

Внутренним органам не хватает питания, их работа нарушается. В поджелудочной железе не синтезируется трипсин, снижается выработка соляной кислоты желудком.

В связи со сбоями в функционировании ЖКТ часто бывает тошнота, не усваивается еда, пропадает аппетит.

Основой для половых гормонов является холестерин, а их нехватка ведет к развитию бесплодия. Поэтому у больных возникают проблемы с зачатием, а родившемуся ребенку ВДКН может передаться по наследству. Чтобы минимизировать ущерб от дефицита гормонов, ЦНС продуцирует кортикотропин в больших количествах. В последствии активизируются меланоциты, вызывающие потемнение кожи.

Сольтеряющая форма

Характерная особенность — полное блокирование фермента 21-гидроксилазы. Нарушается выработка альдостерона и кортизола. Когда при ВДКН понижается альдостерон, вода вместе с натрием выводится из организма.

Сольтеряющая форма врожденной патологии проявляется с первых дней жизни, у пациентов наблюдается надпочечная недостаточность и повышенное содержание андрогенов.

При отсутствии своевременного лечения возможен летальный исход.

Наружные половые органы у лиц женского пола схожи по внешнему виду с мужскими. У мальчиков в двухлетнем возрасте чрезмерно выраженная мускулатура, появляется растительность в паховой области. Ухудшение состояния начинается через 5 дней после рождения:

• Наблюдается рвота;
• Ребенок становится вялым, неохотно берет грудь;
• Малыш сильно худеет.

Простая вирильная форма

Вирильный ВДКН представляет меньшую опасность, чем сольтеряющий, так как выработка 21-гидроксилазы снижается, но не прекращается полностью.

Данная патология встречается реже и протекает без развития надпочечной недостаточности.

Как и сольтеряющая форма, она приводит к нарушению в развитии наружных половых органов, начинающемся на двенадцатой неделе внутриутробного развития. Но аномалии водно-солевого баланса не отмечаются.

Неклассическая форма

Приводит в снижению альдостерона и кортизола, однако показатели не доходят до критической отметки. Незначительно повышается содержание адренокортикотропного гормона. Поэтому у малышей половые органы развиваются без аномалий, надпочечниковая недостаточность не отмечается.

У лиц женского пола возможно обнаружение заболеваний надпочечников после появления признаков вирилизации в подростковом возрасте. Обычно пациентки обращаются к врачу с жалобами на излишнее оволосение, сбои в менструальном цикле или бесплодие.

Бывают случаи, когда человек живет с патологией всю жизнь и не замечает никакого дискомфорта.

Современные методы диагностики

Прежде, чем направить пациента на диагностику, врач должен выслушать его жалобы и составить полную картину заболевания. Для диагностики ВДКН в передовых экономически странах используется неонатальный скрининг.

Через 4-5 дней после рождения у младенца берут анализ крови. В качестве маркера данного нарушения выступает 17-гидроксипрогестерон.

Данные лабораторных исследований у здорового человека должны показывать не более 6 нмоль/литр.

Довольно часто о наличии патологии судят после сдачи анализов крови и мочи, проведение которых не так дорого, как генетические исследования. На сольтеряющую форму указывает повышенное количество ренина, а также выделение натрия вместе с уриной.

Лечение ВДКН

Вылечить болезнь полностью нельзя, но любые гормональные расстройства, дисфункция надпочечников, имеющая выраженные симптомы, требуют приема медикаментов. Назначать лечение должен врач, который сможет правильно подобрать лекарства. Дозировку также может рассчитать только медик. Чтобы восстановить гормональный фон, принимают гормональные препараты, к числу которых относят:

• Гидрокортизон;
• Дексаметазон;
• Флудкортизон.

После того, как клиническая картина составлена, пациент должен неукоснительно следовать рекомендациям врача. Обязательные условия для проявления улучшений — ведение здорового образа жизни и соблюдение диеты.

Если препараты не усваиваются через ЖКТ, или болезнь протекает в тяжелой форме, требуется внутривенное либо внутримышечное введение медикаментов.

Важно соблюдать назначенную дозировку лекарств и не прекращать их прием.

Если у девочки неправильно сформированы половые органы, возможно, потребуется проведение пластической операции. Для избавления от акне и волос в нежелательных местах назначают оральные контрацептивы. Также избавиться от повышенного оволосения можно после лазерной эпиляции. Если пациент испытывает стресс или страдает от чувства неполноценности, ему необходимо посещение психолога.

Профилактика

Единственный способ подстраховаться от болезни — перед зачатием ребенка пройти тестирование в медучреждении.

Врач составит карту репродуктивного здоровья родителей, позволяющую определить вероятность рождения ребенка с мутациями.

Часто патологии проявляются только в том случае, если мать и отец являются носителями мутировавшего гена. Естественно, носители могут и не знать о том, что у них имеются проблемы с генетикой.

После проведения консультации, медики проводят тестирование. Нормальные показатели говорят о том, что пара может завести здорового ребенка.

Если ВДКН обнаружено только у одного из супругов, малышу ген может не передаться. Особенно важно проходить подобные исследования женщинам, у которых были выкидыши.

Таким образом, врач сможет подобрать препараты, прием которых позволит даже пациентам с выявленными патологиями обзавестись детьми.

Диета для пациентов с ВДКН

Поскольку выработке половых гормонов способствует холестерин, важно включить в рацион насыщенные данным соединением блюда. Он содержится в пище животного происхождения, поэтому крайне нежелательно придерживаться вегетарианского рациона.

Больным с сольтеряющей формой необходимы не только животные жиры, но и соленая пища. Важно потреблять достаточное количество жидкости, но пить кофе и чай нежелательно.

Пользу принесут свежие овощи и фрукты, которые необходимо ежедневно включать в меню.

Прогноз

Чем раньше начато лечение, тем выше вероятность появления улучшений. Однако при сольтеряющей форме наблюдается большая смертность среди младенцев. Отсутствие аппетита и дистрофия мышечной ткани могут стать причинами анорексии.

В случае вирильной формы прогноз положительный, но нередко лицам женского пола требуется хирургическое вмешательство. При выявлении андрогенитального синдрома человек должен на протяжении всей жизни находиться под наблюдением врачей.

У больных, которые следят за здоровьем, симптомы проявляются гораздо меньше. Если регулярно принимать гормональные препараты, начиная с детского возраста, кости разовьются до нормального состояния. Пациент не будет низкорослым, у него сформируется фигура без нарушения пропорций. Станет возможным зачатие и рождение здорового ребенка.

Как протекает беременность при дисфункции коры надпочечников

Далеко не всегда дисфункция коры надпочечников у женщин приводит к бесплодию. Существует немало случаев, когда пациенткам удается забеременеть даже без гормональных препаратов.

В синтезе эстрогенов участвуют андрогены, но если этот процесс проходит с нарушениями, наблюдается слабая овуляция, либо она не начинается вовсе.

Внутренняя часть слизистой оболочки матки в первой половине цикла недостаточно созревает, а в конце — не подготавливается к вынашиванию ребенка. Как результат, плод не может закрепиться, либо возрастает угроза выкидыша.

Вдкн вызванная дефектом 21 гидроксилазы

Под влиянием фермента 21 гидроксилазы 17а-гидропсипрогестерон переходит в 11-дезоксикортизол, а прогестерон — в 11-дезоксикортикостерон.

Далее из полученных соединений формируются гормоны альдостерон и кортизол. Врожденный синдром развивается на фоне ферментальных дефектов, способствующих понижению содержания этих гормонов.

В итоге отмечается повышенный синтез андростерона, вызывающий андрогенизацию.

При обнаружении признаков ВДКН следует обратиться к эндокринологу, который составит полную клиническую картину и даст направление на анализы. Только по результатам лабораторных исследований медик сможет поставить точный диагноз и назначить лечение. Самолечение в данном случае может только навредить, однако пациент может улучшить общее состояние, если будет вести здоровый образ жизни.

Источник: https://moi-pochki.ru/vrozhdennaya-disfunktsiya-kory-nadpochechnikov/

Как развивается дисфункция коры надпочечников, симптомы и способы лечения заболевания

• Гормоны — один из важнейших аспектов регуляции работы всего организма.
• Они выделяются железами, и определяют состояние тела, при этом нарушение в процессах их выработки бывает очень опасным для жизни и функционирования организма человека.
• Одной из причин нарушения работы гормонов, является врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН).

Общая информация про ВДКН

• верхний слой надпочечников производит альдостероны;
• средний – глюкокортикоиды;
• внутренний – половые гормоны.

Однако работа этой сложной системы может давать сбой, тогда говорят о наличии дисфункции коры надпочечников. Выделяют дисфункцию первичную, вызванную нарушением в строении органа, и вторичную, появляющуюся как следствие болезней гипофиза.

Чаще всего дисфункция коры надпочечников является наследственным заболеванием и проявляется с рождения, ее называют гиперплазией или адреногенитальным синдромом.

В данном случае нарушается структура транспортных белковых соединений, участвующих в синтезе гормона кортизола.

Проявляющаяся у взрослых дисфункция коры имеет отдельное название: болезнь Аддисона.

Причины возникновения

Среди причин развития заболевания наиболее важными являются:

• аутоиммунные отклонения;
• онкология;
• длительный прием стероидных препаратов;
• туберкулез;
• некоторые инфекционные болезни: сифилис, бруцеллез и другие;
• кровоизлияния.

Аутоиммунный характер заболевания встречается наиболее часто, при этом у пациентов в крови появляются аутоантитела иммуноглобулинов класса М. Поражение структуры головного мозга в результате травмы или кровоизлияния, ведущее к нарушению работы гипофиза, также способствует развитию дисфункции надпочечников.

Нередко причиной отклонения становится разрастание метастаз рака, расположенного в легких или молочной железе.

Развитие заболевания

1. Нехватка глюкокортикоидов приводит к нарушению процесса формирования глюкозы в печени, недостаток которой в тканях и органах провоцирует общую слабость и понижение активности. За счет нарушения синтеза белка больной теряет массу, у него развивается атрофия мышц. Высокий уровень инсулина в крови способствует возникновению гипогликемических состояний.
2. Уровень альдостерона снижается, что изменяет водно-солевой баланс, в результате калий остается в клетках, а натрий активно выводится с мочой. Организм теряет большие объемы жидкости, что ведет к снижению давления.
3. Недостаточная выработка катехоламинов еще сильнее понижает артериальное давление, уменьшается тонус сосудов, объем крови падает. Микроциркуляция крови нарушается, что провоцирует недостаточное снабжение органов и нарушение их функционирования.
4. Желудок начинает вырабатывать меньший объем соляной кислоты, а поджелудочная железа не производит трипсин. Аппетит снижается, пища плохо переваривается, появляется тошнота и рвота.
5. Снижение выработки половых гормонов тормозит развитие по половому принципу, в результате вторичные признаки не формируются, появляется бесплодие.
6. Центральная нервная система, пытаясь компенсировать выработку гормонов, начинает производить большее количество кортикотропина. Это способствует активной работе меланоцитов и появлению гиперпигментации и, как следствие, нарушению психо-эмоционального состояния больного.

Поскольку происходит нарушение развития половой системы, у мальчиков и девочек встречаются различия.

Так у мальчиков происходит усиление роста наружных половых органов, которое при отсутствии своевременного лечения, становится патологическим. Также у них рано «грубеет» голос, чрезмерно развиваются мышцы и волосы в области паха.

У девочек происходит маскулинизация половых органов, причем снаружи они могут выглядеть как мужские, но внутренне формируется матка с яичниками. На лице часто проявляется обильная угревая сыпь.

Клинические симптомы

1. Слабость, быструю утомляемость, усиливающуюся в конце дня. У пациента появляется физическая и психологическая вялость, а сон не дает ощущения отдыха. В некоторых случаях пациенту сложно разговаривать, передвигаться, есть.
2. Снижение аппетита, нарушается переваривание пищи и происходит быстрая потеря веса.
3. Сильное понижение артериального давления, в результате появляются головокружение и частые обмороки. Однако при гипертонии может происходить нормализация давления.
4. Появление гиперпигментации на коже и слизистых оболочках, она проявляется в чрезмерном потемнении кожи. Начинается этот процесс на участках тела, открытых солнечному воздействию, затем распространяется на места, подвергаемые частому трению, а потом на все тело.
5. Нарушение психоэмоционального состояния, проявляемых в виде нарушения сна, работы памяти, депрессий. Восприятие окружающего мира нарушается, органы чувств снижают свою «четкость», способствуя более слабым ощущениям. В то же время снижается уровень интеллекта, уходят проявления инициативности, появляется негативное отношение к себе и всему, что окружает человека.
6. Нарушение потенции и либидо у мужчин, сбои менструального цикла вплоть до бесплодия у женщин.

Методы диагностирования

Младенцам еще в роддоме должно проводиться исследование пяточной крови на обнаружение патологии фермента 17-гидроксипрогестерона, оно позволяет выяснить наличие врожденной патологии и в кратчайшие сроки начать терапию.

Для взрослого человека основным методом диагностики выступает исследование крови на содержание основных гормонов. При подозрении на онкологическое развитие заболевания сдаются анализы на онкомаркеры.

Также производится рентгенография для оценки уровня поражения костей при врожденном заболевании. УЗИ и компьютерная томография позволяют оценить состояние надпочечников и исключить наличие опухоли.

Возможно проведение генетического анализа, определяющего ген, «запустивший» аутоиммунное развитие заболевания.

Способы лечения дисфункции

Основная задача терапии – нормализация уровня гормонов. Поэтому главным методом лечения выступает прием гормональных препаратов:

• Преднизолона;
• Гидрокортизона;
• Дексаметазона.

Дозировку их определяет специалист. Устранение заболевания средней тяжести усиливается минералокортикоидами (флоринеф, ДОКСА). При тяжелом течении заболевания используются инъекции стероидных гормонов, возможно также введение гидрокортизона внутривенно с изотоническим раствором. Важным моментом является правильный подбор дозировок препаратов и контроль их приема.

При самостоятельно прерывании терапии достаточно быстро наступает рецидив заболевания. Если болезнь имеет наследственное происхождение, прием препаратов происходит пожизненно.

Если же она вызвана другими причинами, то терапия хоть и длительная, но производится временно.

Однако, в дальнейшем пациенту необходимо регулярно проходить осмотры у врача. При онкологической причине развития дисфункции по возможности производится лечение рака надпочечников, после устранения которого назначается поддерживающая терапия.

Не смотря на то, что прием медикаментов устраняет и побочные симптомы заболевания, часто проводится и симптоматическое лечение, в том числе хирургическое вмешательство и пластика наружных половых органов, а также эпиляция.

Для нормализации нервного состояния пациента рекомендуется работа с психологом. Женщинам для устранения акне и излишнего оволосенения могут назначаться оральные контрацептивы, содержащие антиандрогены.

Частично снизить проявление симптомов и усилить лечение возможно за счет соблюдения диеты, направленной на прием достаточного количества питательных веществ, в том числе холестерина – основы для некоторых гормонов. При этом рекомендуется употребление белковой пиши, свежих овощей и фруктов, морепродуктов. Желательно избегать сладостей, мучных продуктов, чая и кофе.

Прогноз развития

Прогноз лечения зависит от формы и причины развития болезни, а также своевременности постановки диагноза. Грамотно подобранная терапия позволяет излечиться от дисфункции надпочечников, если она сформировалась по внешним причинам, и нормализовать работу железы, а также других органов.

В результате чего пациент адаптируется в социуме и ведет нормальную здоровую жизнь. В том числе женщина получает возможность забеременеть и родить здорового ребенка.

При отсутствии лечения нарушения нарастают, приводя к серьезным последствиям.

Последствия развития заболевания

Последствием  становятся отклонения в работе всех систем организма. В первую очередь, это проявляется в строении и функционировании половых органов.

У женщины формируется маскулинизация фигуры и бесплодие. У мужчин – снижение потенции и невозможность зачать ребенка.

Нарушение роста происходит при отсутствии лечения врожденной дисфункции коры надпочечников. Отсутствие аппетита и потеря веса способны привести к анорексии и мышечной атрофии. Тяжелые формы заболевания могут заканчиваться летальным исходом.

Рекомендуем другие статьи по теме

Источник: https://UroHelp.guru/nadpochechniki/disfunkciya-kory.html

Дисфункция надпочечников, что это такое и как лечить

25.03.2018 | 3455 просмотров

В данной статье подробно изложено и описано простым языком, что такое дисфункция надпочечников, как выявить и как лечить данное заболевание.

Современный мир диктует человеку свои правила. Постоянно ускоряющийся темп жизни, стрессы, несоблюдение режима питания – всё это может стать причиной развития различных заболеваний.

Симптомы нарушения работы надпочечников, могут проявляться совершенно незаметно на фоне стресса, из-за чего человек может пропустить первые признаки болезни.

Дисфункция надпочечников

Надпочечники это парные железы, которые располагаются сверху почек. Состоят из двух веществ: коркового, составляет до 90% органа, и мозгового вещества.

Основная работа надпочечников происходит в корковой части вещества, разделить которое можно на:

• Клубочковую зону. Отвечает за гормоны минералокортикоиды. Среди них главным является гормон альдостерон, регулирующий работу почек у людей.
• Пучковую зону. Вырабатываются гормоны глюкокортикоиды. Данные гормоны (кортизол и кортизон) отвечают за правильную работу процессов, связанных с обменом веществ. Контролируют выработку и наполнение организма глюкозой, необходимыми жирами и аминокислотами. Так же данные гормоны влияют на чувствительность нервной системы и ее возбудимость. С помощью глюкокортикоидов производится контроль над реакцией организма на внешние и внутренние раздражители (воспаления, аллергия). В том числе кортизол и кортизон, отвечают за работу иммунной системы.
• Сетчатую зону. В данной зоне, особенно до полового созревания, генерируются половые гормоны такие, как андрогены и эстрогены. Именно от их наличия будет зависеть внешнее соответствие развитию мальчика или девочки.

В свою очередь мозговое вещество, отвечает за формирование и поступление в организм адреналина, а так же норадреналина, в том числе, некоторых пептидов, отвечающих за работу ЦНС и пищеварительной системы человека.

Заболевания, связанные с нарушением работы надпочечников

В медицинской практике встречаются следующие расстройства, которые связанны с нарушением работы надпочечников:

• Болезнь Аддисона. В этом случае надпочечники прекращают производить достаточное количество гормонов, в особенности это касается кортизола.
• Синдром Конна, выражается в чрезмерной выработке альдостерона.
• Адренокортикальный рак.
• Синдром гиперкортицизма. Включает в себя целую группу заболеваний, при которых надпочечники, по разным причинам начинают бесконтрольно вырабатывать большое количество гормонов.
• Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН). При данном заболевании нарушается выработка кортизола.
• Феохромоцитома является доброкачественной или злокачественной гормонально-активная опухолью, которая влияет на повышение выработки надпочечниками адреналина или норадреналина.

Причины возникновения

В мировой врачебной практике отмечают различные возможные причины, которые ведут к нарушению работы надпочечников и возникновению заболеваний. Однако среди них наиболее часто это происходит в следующих случаях:

• В случае заболевания туберкулезом.
• При наличии аутоиммунных заболеваний.
• В результате кровоизлияния.
• При метастазах раковой опухоли. В особенности это касается рака почек или молочной железы.
• При длительном приёме гормональных препаратов.
• При заражении некоторыми инфекционными заболеваниями, например, сифилис, бруцеллез и другие.

Симптомы дисфункции надпочечников

Для каждого конкретного заболевания существует своя симптоматика. Поэтому для получения полной картины, нужно знать особенности проявления симптомов того или иного заболевания.

О нарушении работы надпочечников могут свидетельствовать следующие признаки:

• Болезнь Аддисона. Характеризуется хронической усталостью, мышечной слабостью, потерей веса и аппетита, тошнотой, рвотой, поносом, полиурией, болями в животе. Сильно понижается артериальное давление и учащается сердцебиение, появляется раздражительность, тревога, вспыльчивость и депрессия. У женщин неравномерными становятся менструации, а у мужчин развивается импотенция. Изменяются вкусовые пристрастия в сторону соленой и кислой пищи, возникает жажда и обильное потребление жидкостей.
• Синдром Конна. Возникает избыточное выделение мочи (полиурия), нарастает мышечная слабость, повышается артериальное давление, возникают судороги.
• Синдром гиперкортицизма. На ранних этапах возникает ожирение. Подобное ожирение сопровождается определенными, заметными и специфическими отложениями в областях живота, лица (луноликий образ), груди, шеи. На щеках появляется болезненный, пурпурного цвета румянец. Руки и ноги при подобном ожирении могут остаться худыми или стать тоньше от гормонального сбоя, вследствие чего уменьшается мышечная масса и развивается остеопороз. На коже появляются синевато-багровые полосы растяжений. Порезы кожного покрова затягиваются гораздо медленнее. Возможны высыпания на коже лица угревой сыпи. У женщин синдром гиперкортицизма надпочечников проявляется в нарушении индивидуального менструального цикла. Так же нарушение гормонального фона может послужить причиной, при которой у женщин обильно растут волосы на груди, верхней губе и подбородке. При подобном нарушении у мужчин развивается импотенция.
• Врожденная дисфункция коры надпочечников и адренокортикальный рак выявляются при помощи более глубокого медицинского исследования.
• Феохромоцитома. Имеет характер приступа, который может длиться до нескольких часов, иногда сопровождающийся кровоизлиянием в глаз или мозг. Появляется чувство страха, дрожь, озноб, сухость ротовой полости, тошнота и рвота, бледность, повышается температура. Возникает головная боль, тахикардия, боль сердца в области за грудиной, потливость, полиурия.

При проявлении нескольких симптомов следует обратиться к врачам для диагностирования нарушений, чтобы по возможности избежать в дальнейшем осложнений.

Диагностика

Для постановки диагноза врач, в обязательном порядке назначает сдачу анализа мочи и крови, которую исследуют на гормоны. Анализ крови на гормоны наиболее полно покажет отклонения в работе надпочечников.

В качестве дополнительной диагностики, назначается МРТ, УЗИ, МКТ и лучевое исследование опухолей, что особенно помогает при выявлении рака и метастазов. При подозрении на синдром гиперкортицизма врач может назначить исследования костной системы для уточнения количества кальция.

У детей врождённая дисфункция коры надпочечников выявляется при рождении. Болезнь может возникнуть из-за наследственного аутосомно-рецессивного типа генов, которые невозможно выявить при обычном обследовании или диагностики родителей, поскольку у них может отсутствовать подобный диагноз.

Лекарства

Все лекарственные препараты назначаются врачом при выявлении конкретного заболевания. Для многих болезней надпочечников в первую очередь назначают гормональные препараты. К примеру, при болезни Аддисона назначают гидрокортизон (при пониженном кортизоле), таблетки флудрокортизона ацетат (при недостатке альдостерона).

Медикаментозное лечение

Лечение дисфункции надпочечников должно назначаться исключительно врачом после проведения полного обследования и получения результатов анализов. Так как неверно назначенный препарат или неправильный приём, может привести к осложнениям и усугубить течение или последствия болезни.

Врожденная дисфункция коры требует от врачей назначать гормональную терапию, при которой постоянно проводятся исследования и анализы на состояние пациента.

Так же врачом может быть назначена химиотерапия, физиотерапия или операционное вмешательство для удаления опухоли. После подобных мер назначается прием определенных антибиотиков, иммунодепрессантов, иммуномодуляторов.

Народные средства

Любые народные средства не могут заменить курс лечения, который назначается специалистом. Однако параллельно с гормональными препаратами возможен прием некоторых отваров трав.

Не забывайте только перед их применением проконсультироваться с врачом по данному поводу, так как самостоятельный прием любых сторонних лекарственных препаратов или трав может навредить вашему здоровью.

Среди лекарственных растений, которые применяются при заболеваниях надпочечников, следует выделить солодку. Оно в презентации не нуждается, однако при прочих лечебных свойствах, поможет защитить гидрокортизон при ферментации в печени.

Для приготовления отвара понадобится 500 мл воды и 2 чайной ложки корня. Вода доводиться до кипения, добавляется корень и варится 3 — 5 минут, после чего настаивается в темном месте в течение 7 часов. Пьется по 100 мл до еды.

Также в аптеках можно приобрести готовые сборы в фильтр-пакетах, которые удобно заваривать и пить.

В подобные сборы могут следующие травы:

• Корень петрушки.
• Одуванчик.
• Любисток.
• Ягоды можжевельника.

Резюме

Таким образом, при возникновении симптомов, которые могут свидетельствовать о наличии нарушения в работе надпочечников, стоит обязательно обращаться за консультацией к врачу. А ещё лучше периодически проходить плановый осмотр у узких специалистов.

| 3455 просмотров Дисфункция надпочечников Ссылка на основную публикацию

Источник: https://bolimed.ru/bolezni-nadpochechnikov/disfunkcija-nadpochechnikov

Адреногенитальный синдром или Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН): Причины, Патогенез, Классификация, Симптомы, Диагностика, Лечение, Профилактика, Осложнения

Одним из наиболее серьезных врождённых заболеваний, является адреногенитальный синдром, который является следствием врождённой дисфункции коры надпочечников (ВДКН). Это тяжёлое патологическое состояние условно подразделяется на несколько клинических форм, для которых характерны отдельные изменения в организме человека, а также клинические проявления и последствия.

Для данного патологического состояния характерен аутосомно-рецессивный вариант наследования. Адреногенитальный синдром с одинаковой частотой встречается как у пациентов мужского, так и женского пола.

Адреногенитальный синдром относится к тем заболеваниям, которые нуждаются в своевременной диагностике и вовремя начатом лечении, без которого человек подвергается высокому риску появления тяжёлых осложнений.

Причины

Одной из наиболее вероятных причин формирования врожденной дисфункции коры надпочечников, является генетический сбой, результатом которого становится нехватка специфического фермента, принимающего участие в выработке стероидных гормонов, которые образуются в надпочечниках. Как правило, речь идёт о генной недостаточности, местом локализации которой является область короткого плеча 6 хромосомы.

Рис — Адреногенитальный синдром или Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН)

Менее распространенной причиной возникновения данного состояния, является дефицит фермента 3 — бета –ол — дегидрогеназы или 11 – бета — гидроксилазы.

Патогенез

Если говорить о том, что это ВДКН, то можно сказать, что данное состояние связано напрямую с уменьшением уровня кортизола в сыворотке крови под воздействием вышеупомянутых ферментов.

На фоне снижения сывороточного кортизола наблюдается увеличение секреции адреногенитальных гормонов, провоцирующих гиперпластические изменения в коре надпочечников. Результатом этого процесса, является повышенная выработка андрогенов.

На фоне сложных биохимических процессов, формирующихся при адреногенитальном синдроме, наблюдается каскад последовательных реакций:

1. Недостаточная выработка кортизола.
2. Компенсаторное увеличение показателей адренокортикотропного гормона.
3. Снижение уровня альдостерона в организме.
4. Увеличение концентрации таких биологически активных веществ, как андрогены, 17-гидроксипрогестерон и прогестерон.

Классификация

Для удобства постановки диагноза, в медицинской практике адреногенитальный синдром условно классифицируется на несколько основных форм, среди которых выделяют:

1. Сольтеряющая форма. Данная разновидность заболевания является наиболее распространенной. Чаще всего, сольтеряющий адреногенитальный синдром диагностируется в периоде новорожденности, а также у детей в возрасте до 1 года. Для данного состояния характерно нарушение гормонального баланса и функциональная недостаточность коры надпочечников. В момент обследования таких детей, выявляется снижение альдостерона до минимальных показателей. Гормон альдостерон обеспечивает баланс воды и электролитов в организме человека, поэтому его нехватка приводит к функциональным расстройствам сердечно-сосудистой системы, а также к нестабильности показателей артериального давления.
2. Вирильная форма. Данное состояние относится к классическим вариантам течения адреногенитального синдрома. В данной ситуации не наблюдается недостаточность надпочечников. Изменения затрагивают только область наружных половых органов. Клинические проявления вирильный формы адреногенитального синдрома дают о себе знать с самого момента рождения. Какие-либо другие изменения в органах и системах при этом отсутствуют.
3. Постпубертатная форма. Данная форма адреногенитального синдрома относится к неклассической форме ВДКН, и, как правило, диагностируется чаще у женщин с повышенной сексуальной активностью. К наиболее вероятным причинам возникновения данного состояния, относят не только генные мутации, но и опухоли корковой части надпочечников. Постпубертатная форма адреногенитального синдрома является одной из потенциальных причин развития бесплодия.

Клиническая картина адреногенитального синдрома, включает перечень общих и частных проявлений, характерных для данного состояния у пациентов женского и мужского пола. В качестве общих проявлений данного патологического состояния, выделяют:

1. Ещё в детском возрасте, пациенты, независимо от пола, отличается высоким ростом и повышенной массой тела. Кроме того, наблюдается постепенное изменение внешних данных. Достигая взрослого возраста, такие пациенты имеют астеническое телосложение и низкий рост.
2. У пациента мужского пола возникает аномалия, при которой наблюдаются большие размеры полового члена и малые размеры яичек. У пациентов женского пола, данное состояние сопровождается увеличением клитора, а также оволосением по мужскому типу.
3. Быстрый рост в детском возрасте, приводит к деформирующим изменениям в структурах опорно-двигательного аппарата.
4. Такие пациенты отличаются психоэмоциональной нестабильностью.
5. На поверхности кожных покровов отмечаются участки избыточной пигментации.

У пациентов мужского пола, данное патологическое состояние может сопровождаться рядом таких симптомов:

1. Наблюдается избыточный рост волос в ушных раковинах.
2. Происходит значительное увеличение размеров полового члена.
3. Наблюдается избыточная пигментация перианальной области и мошонки.
4. Возникают эпизоды эрекции в детском возрасте.
5. На кожных покровах лицевой части формируется угревая сыпь.

Постпубертатная форма данного патологического состояния, сопровождается перечнем таких клинических проявлений:

1. Позднее наступление менструаций.
2. Малый размер молочных желез, которые представляют собой небольшие кожные складки с недоразвитыми сосками.
3. Мужской тип телосложения, характеризующийся узким тазом и сравнительно широкими плечами.
4. Расширение кожных пор в области лица, а также чрезмерная продукция секрета сальных желез.
5. Избыточный рост волос по мужскому типу.
6. Нерегулярный, скудный менструальный цикл, а также склонность к олигоменореи.

Рис — Оволосение лица у женщин по мужскому типу

Вирильная форма адреногенитального синдрома сопровождается набором таких клинических признаков:

1. Чрезмерный рост волос в подмышечных впадинах и на мошонке.
2. У женщин форма и размер половых губ напоминает мошонку.
3. Значительное увеличение размеров клитора, а также экстензия уретры.

В периоде новорожденности, внешний вид половых органов затрудняет определение пола ребёнка, так как наружные половые органы новорожденных девочек имеют мужские признаки.

При развитии сольтеряющей формы данного патологического состояния, клиническая картина включает такой симптомокомплекс:

1. Новорожденный ребёнок очень медленно набирает массу тела.
2. С момента появления ребенка на свет, у него отсутствует аппетит, наблюдается интенсивная многократная рвота, происходит напряжение мышц передней брюшной стенки, а также эпизоды срыгивания после каждого кормления.
3. Развивается обезвоживание организма, при котором наблюдается стремительная потеря натрия и увеличение показателей калия в системном кровотоке.

В течение нескольких суток с момента рождения, дети с сольтеряющей формой адреногенитального синдрома перестают употреблять пищу, становятся вялыми, у них развивается коллаптоидное состояние, чреватое кардиогенным шоком или летальным исходом. При своевременном диагностировании адреногенитального синдрома и оказании необходимой помощи, имеются все шансы для нормализации общего состояния ребенка.

Диагностика

На первичном этапе диагностики врожденного адреногенитального синдрома, большое значение имеет анализ жалоб, которые предъявляет пациент.

Далее, медицинский специалист выполняет общий осмотр пациента, оценивает состояние опорно-двигательного аппарата, кожных покровов и слизистых оболочек. Особое внимание уделяется росту и телосложению пациента. Также, оценивается степень и характер оволосения.

Лабораторная диагностика врождённой формы адреногенитального синдрома, включает такие варианты обследования:

1. Общеклиническое исследование крови, а также биохимический анализ крови, включающий оценку уровня электролитов. Особое внимание уделяется таким элементам, как натрий, хлориды и калий.
2. Лабораторная оценка уровня тестостерона, эстрогенов, а также гормонов, вырабатываемых корковой частью надпочечников. Информативным методом диагностики, является лабораторная оценка уровня 17-гидроксипрогестерона. Если исследование выполняется женщине, то забор крови для исследования ведётся только в фолликулярную фазу менструального цикла. Результат исследования можно считать отрицательным в том случае, если показатели 17-гидроксипрогестерона составляют менее 200 нг/дл. Если концентрация данного вещества превышает цифру 500 нг/дл, то клинический диагноз подтверждается. Встречаются также ситуации, при которых уровень 17-гидроксипрогестерона составляет более 200 и менее 500 нг/дл. В данном случае, пациентам назначают дополнительный тест с адренокортикотропным гормоном. Если результаты теста составляют более 1000 нг/дл, то диагноз врождённого адреногенитального синдрома подтверждается.
3. Общеклиническое исследование мочи.

Наиболее информативным методом инструментальной диагностики при подозрении на адреногенитальный синдром, является методика ультразвукового исследования.

При подозрении на данный синдром у женщины, ей выполняется ультразвуковое исследование матки и ее придатков. У пациентов мужского пола, является обязательным исследование мошонки.

Независимо от пола, пациентам назначается ультразвуковое исследование органов забрюшинного пространства, что позволяет оценить состояние почек и надпочечников.

При недостаточной информативности ультразвуковой методики, пациентам назначается магнитно-резонансная томография головного мозга, которая позволяет выявить очаговые опухолевидные изменения, а также гипертрофические изменения в гипофизе.

Дифференциальная диагностика

Наряду с общими диагностическими мероприятиями, пациентам с подозрением на врождённую форму адреногенитального синдрома, рекомендована дифференциальная диагностика, которая помогает исключить другие патологии со схожей клинической картиной. К таким патологиям относят:

1. Функциональная недостаточность надпочечников. Характерным отличием является то, что проявления надпочечниковой недостаточности дают о себе знать только после воздействия провоцирующего фактора.
2. Гермафродитизм. Очень часто, внешние проявления гермафродитизма протекают в сочетании с патологическими изменениями во внутренних половых органах.
3. Пилоростеноз. Данное состояние имеет много общего с сольтеряющей формой врождённого адреногенитального синдрома.
4. Опухоль надпочечников, продуцирующая андрогены. Как правило, данное состояние очень редко диагностируется в периоде новорожденности и в детском возрасте. Клинические проявления опухоли дают о себе знать во взрослом возрасте.

Лечение

Основой комплексного лечения врожденной формы адреногенитального синдрома, является медикаментозная терапия. Препаратами выбора для лечения этого заболевания, являются такие глюкокортикостероиды, как Дексаметазон и Преднизолон.

По сравнению с Преднизолоном, Дексаметазон отличается меньшим числом побочных реакций, поэтому данный препарат чаще используется в терапии адреногенитального синдрома у детей.

Расчёт дозировки глюкокортикостероидного препарата ведётся с учётом показателей 17-гидроксипрогестерона.

Если у пациента развилась сольтеряющая форма адреногенитального синдрома, то в дополнение к глюкокортикостероидам, ему назначается препарат Флудрокортизон.

Для нормализации функционального состояния яичников у женщин, пациенткам назначается терапия комбинированными оральными контрацептивами, которые угнетают влияние андрогенов.

Если данное состояние было диагностировано у женщины в период вынашивания ребенка, то с целью профилактики выкидыша назначается препарат Дюфастон, создающий благоприятные условия для вынашивания плода. Сохранить беременность на фоне адреногенитального синдрома помогает препарат Утрожестан, который назначается беременным женщинам до 32 недели гестации.

В медицинской практике отсутствуют какие-либо методы оперативного лечения адреногенитального синдрома. Оперативные методики могут использоваться только для коррекции внешнего вида наружных половых органов.

Профилактика

В современной медицинской практике не существует отдельных мер по профилактике врождённой формы адреногенитального синдрома.

Для того чтобы предупредить внутриутробное формирование данного синдрома, еще на этапе планирования ребёнка, будущим родителям необходимо получить консультацию специалиста генетика, который позволит оценить возможные риски.

Если в семье ранее отмечались случаи возникновения адреногенитального синдрома, то беременной женщине необходимо выполнить кариотипирование плода.

Осложнения

Вероятные осложнения данного патологического состояния, напрямую зависят от его формы. Если у ребёнка развилась сольтеряющая форма адреногенитального синдрома, то данное состояние несёт угрозу не только здоровью, но и жизни ребёнка. У пациентов с подобным диагнозом существенно увеличивается риск возникновения бесплодия.

Если речь идет об адреногенитальном синдроме у беременной женщины, то у неё существует повышенный риск самопроизвольного прерывания гестации.

Сохранить беременность помогает только своевременная диагностика и комплексное лечение. Кроме того, пациенты с подобным диагнозом нередко имеют психоэмоциональные расстройства, включая депрессивные состояния.

У таких пациентов нередко возникают суицидальные наклонности.

Источники

1. “Патологическая физиология в вопросах и ответах” А.В. Атаман, изд. “Нова книга”, г. Винница 2008 г., с 484
2. «Генетика в клинической практике», В. Н. Горбунова, М. А. Корженевская, изд. «СпецЛит», Санкт-Петербург, 2015 г., стр. 251

Автор

Ганшина Илона Валериевна

Источник: https://uran.help/diseases/vdkn.html